


麦克马斯特大学(McMaster University)的研究人员发现,亨廷顿舞蹈症患者体内的突变蛋白会破坏DNA的修复,从而影响脑细胞的再生能力。
这项研究发表在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上。研究发现,亨廷顿蛋白有助于合成对修复DNA损伤至关重要的独特分子。聚[adp -核糖](PAR)分子聚集在受损的DNA周围,像一张网一样吸引修复过程所需的所有成分。
然而,该研究发现,这种蛋白质的突变形式无法刺激亨廷顿病患者PAR的产生,这最终导致DNA修复效果降低。这项研究扩展了麦克马斯特大学逃学实验室研究人员2018年的一项发现,该发现描述了亨廷顿蛋白在DNA修复中的作用。
此前,研究人员已经发现,帕金森氏症和肌萎缩侧索硬化症(ALS)等其他神经退行性疾病患者的PAR水平升高,因此这是一个意想不到的发现。
一种被称为亨廷顿氏病的遗传病会损害大脑,导致神经细胞逐渐退化。父母患有亨廷顿舞蹈症的孩子有50%的几率会遗传这种基因。
这一发现对癌症研究具有特殊意义。该研究的资深作者、麦克马斯特大学生物化学和生物医学科学系教授Ray Truant指出,PARP抑制剂是一种阻断PAR合成的药物,用于治疗癌症。
根据特朗特的说法,这可以通过在婴儿期预防癌症为人类提供一种进化优势,这可以解释长期以来发现携带亨廷顿氏病基因的人患癌症的几率要低得多。
根据研究人员的说法,未来的研究应该检查各种fda批准的PARP1抑制剂药物,因为它们可能不仅对亨廷顿氏病而且对其他神经退行性疾病有希望。