有抱负的父母在生孩子之前可以扫描数百种遗传疾病，但只有三种被医疗保险覆盖。新的研究表明，这种情况应该改变。
澳大利亚9000多对夫妇接受了数百种遗传疾病的筛查，以降低将威胁生命的疾病传给下一代的风险。
这是澳大利亚有史以来规模最大的筛查项目，也是世界上规模最大的筛查项目之一。研究人员对夫妇进行了测试，以确定他们的孩子患有大约750种严重遗传疾病中的一种或多种疾病的可能性是否增加。
这项由政府资助的项目名为“麦肯齐的使命”（Mackenzie’s Mission），它证明了建立一个大规模的全国性筛查项目的可行性，并为夫妻对这种筛查的反应提供了见解。
该项目由澳大利亚基因组公司（Australian Genomics）管理，对9107对夫妇进行了测试，其中175对夫妇发现他们的孩子患有严重遗传疾病的几率更高。该研究结果于周四发表在《新英格兰医学杂志》上。
其中四分之三的夫妇利用这些信息来决定是否要孩子，包括使用体外受精和选择不受遗传条件影响的胚胎。
该项目由新南威尔士州悉尼大学和新南威尔士州健康病理学的Edwin Kirk教授、维多利亚临床遗传服务和默多克儿童研究所的Martin Delatycki教授以及西澳大利亚大学和PathWest实验室医学的名誉教授Nigel Laing共同领导。
这一发现是在去年将生殖基因携带者筛查（RGCS）三种疾病——脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化和脆性X综合征——加入医疗保险福利计划后得出的，这使澳大利亚成为为数不多的资助免费RGCS的国家之一。
柯克教授说，虽然这是向前迈出的可喜一步，但这项研究确定的大多数疾病都不会被现有的医疗保险资助的筛查所发现。
“在我们的研究中，有80%的夫妇患上述疾病的几率增加，而现在由联邦医疗保险资助的测试却无法检测出来。”
虽然RGCS正在被越来越多的人所了解，但它仍然不是所有医疗保健从业者的常规服务，而且扩大了的携带者筛查——覆盖了数百个基因，而不是三个——只能通过越来越多的商业提供者以付费的方式提供。这意味着它只提供给那些负担得起的人。
Delatycki教授说，这项研究表明，如果有机会，许多夫妇都会接受这种筛查。
“大多数发现自己的孩子有严重疾病的可能性增加的人会采取措施避免这种情况。”
“麦肯齐的使命”项目旨在为建立一个全国性项目所涉及的许多挑战寻找答案，包括如何在人口层面上提供最好的服务，包括哪些基因，实验室如何报告结果，当夫妇发现他们的孩子受到某种疾病影响的可能性增加时，他们如何应对，以及成本。
“我们的目标是研究如何最好地为澳大利亚人口提供生殖遗传载体筛查，这个项目教会了我们很多。因此，我们处于有利地位，可以采取下一步的国家计划，”柯克教授说。
“我们期待着继续与政府合作，建立一个资金充足的筛查项目，这样所有澳大利亚人都可以接受广泛的生殖基因携带者筛查，如果他们愿意的话。”
乔纳森和瑞秋·卡塞拉以及他们的女儿麦肯齐，麦肯齐的使命就是以麦肯齐的名字命名的。麦肯齐于2017年死于严重的遗传性脊髓性肌萎缩症，当时她只有7个月大。提供
该项目以雷切尔和乔纳森·卡塞拉的女儿麦肯齐的名字命名，麦肯齐于2017年死于脊髓性肌萎缩症（SMA），这是一种严重的遗传性神经肌肉疾病，无法治愈。她只有七个月大。
瑞秋和乔纳森都没有这种疾病，但他们都是携带者，有四分之一的机会生下患有SMA的孩子——这是他们在麦肯齐出生后才发现的。
麦肯齐的经历促使瑞秋和乔纳森发起了一项运动，呼吁为澳大利亚所有准父母免费进行常规生殖基因携带者筛查。
直到最近几年，像瑞秋和乔纳森一样，父母们只有在孩子出生后才会知道自己的带菌者身份。RGCS让夫妇选择在怀孕前或怀孕早期获得这些信息。
